SNP的检测方法有很多种，其中直接测序法应用具有高准确度的聚合酶反应，并且可以读取DNA链任意位置的碱基而不会受到周围碱基顺序的影响，被称为基因检测准确度的“金标准”。后来人们在此基础上又结合微阵列芯片技术，发明了单碱基延伸法，目前一次检测多达18432个SNP位点，可以灵活的分给最多384人使用，使得检测可以标准化、高通量地进行，从而大大满足了基因检测普及化的要求。因为这种方法采用与测序法相同的基本原理，并且检测的距离更短（只有一个碱基），大大减少了出现错误的可能性，可以达到比直接测序更高的准确度，所以也被称为“金标准”。
除了少数遗传病是由单个基因决定外，我们身边常见的绝大部分疾病都是多个基因变异的复合结果。例如肿瘤的形成，就可能是由发生在包括癌基因、抑癌基因、细胞因子信号传导相关基因、环境毒素代谢相关基因等位置上一系列变异共同作用的结果。因此，要对一个疾病的患病风险做出正确的评估，必须要从多个角度综合分析。一方面，选择SNP位点时必须覆盖多个相关基因，避免以偏概全。另一方面，SNP不是基因检测的唯一手段，在必要时需要配合其他方式的检测才能更好地反映疾病发生、发展的真实情况。例如自身免疫性疾病的发病与人类白细胞抗原HLA的某些类型密切相关，但这些变异往往密集的出现于一个小片段上，无法用SNP的方法一个点、一个点的检测。这时，就需要用直接测序或PCR—SSP方法来确定。另一个例子是，虽然肿瘤的发生过程需要一系列基因变异的参与，可以通过基因检测来了解易感风险，但无法单纯从基因的角度来对肿瘤是否已经存在做出诊断。因而来自其他检查（例如肿瘤标志物）的辅助，是对肿瘤易感基因检测的一个有机补充，尤其对于高危人群（有家族史或致癌物质长期接触等）意义更为重要。因此，有效的基因检测必须要收集多方面的信息，而疾病的早期预警和诊断往往也需要其他检查方式的补充才能得到一个全面的评价。（刘志霈）
