两周之前，人类历史上第一个完整的基因组序列图谱被公布，美国的科研人员发表了首个利用新一代高速测序技术得到的全基因组图谱，这次是以“DNA之父”詹姆斯·沃森为检测对象。有评论认为，该成果标志着人类基因组测序领域的又一个里程碑的诞生，新的测序技术向个人化基因组这一伟大目标又迈进了一步。
技术进步降低费用
此次被公布的基因组序列图谱采用的是不同于以往的新技术。这项由美国康涅狄格州454生命科学公司领衔开发的新技术，其最显著优点就是大幅度降低了测序时间和花费。在这之前为了测定人类基因组的30亿对碱基，科研人员曾花费了4.37亿美元和13年的时间。
此后，美国生物学家Craig Venter领导的团队在2007年9月完成测定了Venter自身全基因组的测定工作，但这花费了大约1亿美元。而相比之下，这次新开发的下一代测序技术总共只花了不到150万美元，耗费的时间只有4个月。这么看来，基因测序技术在价格上一点点降低，一步步趋于“平民化”。虽然目前此价格对于普通百姓来说，还是如此昂贵。但是，有人预测，科学技术往往是加速度前进的，也许在不久的将来，
基因测序能够作为一项健康服务项目，飞入寻常百姓家。
这项成果是采用了瑞典皇家工学院马丁教授发明的合成法测序技术，是由瑞士罗氏公司开发的454测序平台。另外两项最新的测序技术是美国的ABI公司和另一家公司开发的，据称测完一个人的全基因大约需要一周，花费是分别是6万和14万美元。
向临床应用转变
其实，由于基因研究将给人类健康带来前所未有的益处，各国对于基因研究前景的颇为看好，对其关注度一直颇高。近年来，基因研究由基础向临床应用转变的趋势也显现出来。今年1月份，中、英、美启动的“千人基因组计划”就是一个重要的代表。
“千人基因组计划”将测定选自全世界各地的至少一千个人类个体的全基因组DNA序列，绘制迄今为止最详尽的、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。这个计划由3国的科学家组成的“国际协作组”来完成。
这一国际合作计划的主要发起者和承担者包括英国的Sanger研究所，中国的深圳华大基因研究院（BGIShenzhen），以及美国的国立卫生研究院（NIH）下属的美国人类基因组研究所（NHGRI）。
任何两个人在基因水平上99％是一样的，只有小部分的基因组序列因人而异。了解这些差异是非常重要的，它能帮助了解人与人之间对疾病的易感性、对药物和环境因素的反应性的不同。然而，现有的图谱还不够详细。新图谱能让研究者更快地锁定与疾病相关的基因变异点，从而能够使用遗传信息更快地开发常见疾病的诊断、治疗和预防的新策略。可以说，“千人基因组计划”是基因组科学研究向临床医学迈进的重要转折点。
据悉，此计划产生的数据和研究成果将迅速通过公共数据库发布，供全球科学家免费共享。
