突变会使生物体具有不同的基因型，并可能导致不同的表现型。许多突变对于生物体的表现型、健康和繁殖适应性基本没有影响。有影响的突变则往往是有害的，但也有少量是有益的。在对果蝇的研究中发现，如果一个突变改变了基因所编码的蛋白质，那这一突变很可能是有害的（大约有70%的此类突变具有破坏性影响，而剩余的突变则是中性的或微弱有益的）。
群体遗传学是研究基因变异在生物群体中的分布和这一分布的时间变化性。一个群体中的一个等位基因的变化频率会受到自然选择的影响，具有更高的存活率和繁殖率的等位基因能够随着时间而越来越频繁地出现在该群体中。此外，遗传漂变能够引发等位基因出现频率的随机变化而不受自然选择的影响。
在经过多个世代的传承后，生物体的基因组会发生改变，引起被称为进化的现象。突变和对于有益突变的选择使得一个物种不断地进化到能够更好地在所处的环境中生存下来的形式，这一过程被称为适者生存。新的物种的形成常常是由于地理分离而造成的，地理上的分离使得不同种群能够在遗传学上独立发展而产生分化。遗传学定律在群体生物学和进化研究中的应用被总结为现代综合理论。
由于进化过程中的序列分化和变化，物种的DNA序列之间的差异可以用作“分子时钟”（molecular clock）来计算物种之间的进化距离。遗传比较被普遍认为是鉴定物种之间亲缘关系的最准确的方法，过去常用的方法则是比较物种之间的表现型的特征。物种之间的进化距离可以用进化树来综合表示，进化树可以表示由共同祖先随时间分化而来的物种之间的亲缘关系，但不能表示无亲缘关系的物种之间的遗传物质的转移（被称为基因水平转移，在细菌中非常普遍）。
