何为基因
基因(Gene,Mendelian factor)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列(即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段),也称为遗传因子,是控制性状的基本遗传单位,也是决定一切生物物种最基本的因子。 基因决定人的生老病死,是健康、靓丽、长寿之因,是生命的操纵者和调控者。因此,哪里有生命,哪里就有基因,一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的,包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。
基因检测呢?
基因检测:指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测,并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。
2008年,美国时代杂志曾经把这个革命性技术评选为2008年度最佳创新之首(Best Inovation of 2008)。
通过取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,预知身体患疾病的风险,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。
基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险,提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。检测的时候,先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍,用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。
基因检测的基本原理
由于DNA中的核苷酸依其碱基不同,共分四种(Adenine、Thymine、Cytonine、Guanine:A、T、C、G),而基因为三个核苷酸排列成一组基因组(又称密码组),依据不同的排列组合,经转录成RNA(其中T会被Uracil:U取代)后可产生具不同意义的生物功能,如起始密码(AUG和GUG)能使转译作用开始进行、终止密码(UAA、UGA和UAG)能使转译作用终止、其他组合则可转译出不同氨基酸或作为修饰其他基因组功能,而氨基酸序列可组成蛋白质,不同蛋白质在生物体内会执行或调控不同生理作用,如代谢、生长、繁殖等。
由此可知基因是具有意义(功能)的遗传因子,其排列组合至关重要,其中任一位点错误可能将导致无可挽回的严重后果,如许多调控生理的蛋白质无法生成或失去作用大多与此有关,甚至癌症的生成即是因为基因组错误的累积,最后造成调控细胞生殖的功能失效,造成癌细胞无限增生。
基因检测可以指导我们的生活
1、预测疾病风险,指导个性化体检
常规体检远远不能包括所有的疾病,而一个普通人在身体没有异常的情况下通常只要求做常规体检,但很多情况下,自己没有察觉并不等于就是健康没有出现问题,等到发觉了,可能已经是中晚期。做了基因检测,就可以根据自己的疾病易感基因是否正常做针对性的体检,而不是盲目地去做体检。
2、合理使用药品,避免因滥用药物而引起药物中毒或诱发疾病
【例如】 A、容易得糖尿病的人群不能打葡萄糖,即使在未发病时,血糖检测处于正常值,也不能打葡萄糖,容易引发糖尿病。但往往人们并不知道自己是否是糖尿病的易感患者,以为血糖检测正常就是正常的。
B、容易得白血病的人群不能滥用青霉素和头孢、先锋类的药物。
C、庆大霉素代谢能力弱的人群不能滥用庆大霉素,会导致耳聋,千手观音的表演者,有80%是因为滥用药物导致的聋哑。
3、合理服用补品
【例如】:
A、容易得红斑狼疮(女性发病率高于男性)的人群不能滥补提升免疫力产品。 B、容易得乳腺癌和子宫颈癌的人群不能滥用维E。
C、容易得条件性坏血病、泌尿系统结石的人群不能过量服用维C。
D、容易得乳腺癌的人群不能滥服提升雌激素药物或保健品。
4、避免环境污染诱发疾病
【例如】:容易得白血病的人要远离这些环境:新车含有大量的甲醛,新装修的房子也含有大量的甲醛和乙苯,高档的大理石有辐射,就连颜色鲜艳的衣服里也含有甲醛,生活中处处都存在环境污染,就是这些污染因素就会导致白血病易感人群发病。
5、摒弃不健康的饮食和生活习惯
【例如】:容易得肺癌的人群坚决不能抽烟。
6、了解自己身体状况,预防疾病发生
【例如】:容易得心脏病的人只需在临睡前服用半片阿斯匹林,就能避免患病,如果高秀敏知道自己的身体状况,就不会英年早逝。
7、避免医院误诊
【例如】:A、临床有很多病人是直肠癌却被当成是痔疮来治。
B、傅彪肝癌发病前半年的体检还表明只是脂肪肝,而半年后却成了肝硬化晚期。
朱莉效应与基因检测的普及
由于检测出携带致癌基因、患乳腺癌风险极高的好莱坞女星安吉丽娜·朱莉,两年前毅然预防性地切除了乳腺。最近,她由于担心患卵巢癌,又进一步切除卵巢和输卵管。一时间,“基因检测”炙手可热。也促使一大波女性纷纷效仿朱莉去做基因检测,提前知晓、勇敢面对自身可能存在的疾病隐患。这一现象也被称为“朱莉效应”。
尽管如此,由于基因检测作为个性化医疗健康的基础在国内刚起步,无论应用于临床诊断还是大健康管理,所占的市场份额都很小,离普及化还有较长一段距离。
未来随着人们安全意识的提高,检测价格身段的放低,线上线下渠道的打通,基因检测的普及程度将会大大提高,甚至走入寻常百姓家。
如果有一天基因检测走入你家,你会试一试嘛?