——植入前基因诊断技术的普及,以及越来越多的基因谜团被破解,或许不久后,人们在技术上就可以选择和设计宝宝的性别、智商、身高和容貌。
最近,一个在英国刚出生的女婴备受关注。这个宝宝在胚胎阶段就接受基因筛检,从而免患家族遗传性乳腺癌,英国媒体称其为“无癌宝宝”(cancer-free baby)。
“无癌宝宝”的父亲家族有多位女性亲属患上乳腺癌,“无癌宝宝”的母亲担心生下的孩子将来也会罹患乳腺癌,因此决定寻求“植入前基因诊断”(Pre-implantation Genetic Diagnosis, PGD)技术的帮助。植入前基因诊断是在完成试管婴儿的过程中进行。医生先将卵子与精子分别从这对夫妇体内取出,进行体外授精,形成受精卵。当受精卵生长成为由8个细胞组成的早期胚胎时,从每个胚胎中取出1个细胞,分别进行分子遗传学的检测。医生检测了11个胚胎,发现其中有6个胚胎的BRCA1基因发生突变。再挑选了2个携带BRCA1健康基因的胚胎,植入母亲的子宫内受孕,其中一个胚胎发育良好,最终生出健康的“无癌宝宝”。
这并非新技术了。早在上世纪90年代初,科学家们就发现BRCA1基因和其姊妹基因BRCA2与乳腺癌高度相关,携带BRCA1/2突变基因的女性患上乳腺癌的几率比正常人高7倍多,并伴有家族遗传史。美国的一项调查显示,88%的BRCA1/2突变基因携带者极度担忧会将突变遗传给自己的孩子。而植入前基因诊断则使携带者们有更多机会生育基因健康的孩子,让他们的孩子免于未来罹患乳腺癌的恐惧和痛苦,比如那位“无癌宝宝”。
不过,植入前基因诊断也只是消除了“无癌宝宝”今后罹患乳腺癌的高风险,却并不能保证她今后100%就不会得乳腺癌或者其他癌症。英国每年有44000个乳腺癌患者,其中只有5%-10%是由基因突变或者缺陷引起的。也就是说,90%以上的乳腺癌患者并没有携带致病基因,而是其他因素导致。因为诱发癌症的因素复杂多样,基因突变、长期不良的生活习惯和方式、环境污染、病毒感染都有可能导致癌症的发生。
上世纪80年代末,科学家们改进分子遗传学技术——多聚酶链式反应(polymerase chain reaction. PCR),能检测单个细胞的基因。在试管婴儿过程中,体外培养的早期胚胎细胞数只有4-8个细胞,进行基因检测非常困难,而单细胞基因检测技术则为植入前基因诊断的应用奠定了基础。
年,植入前基因诊断首次应用于筛检囊肿纤维化致病基因,携带突变基因的夫妇生下一个基因正常的健康女婴。到目前,已有将近20种遗传性疾病的致病基因被用于植入前基因诊断,包括脊髓小脑萎缩症、杜氏肌营养不良症、先天性肾上腺增生症、亨廷顿舞蹈症等。
“无癌宝宝”再次引起关注,是因为以往植入前基因诊断筛查的都是100%确定能导致严重遗传疾病的基因,而这次筛查的BRCA1基因只是与乳腺癌高度相关,却不会百分之百地导致乳腺癌发生。“无癌宝宝”的诞生也标志着植入前基因诊断的应用范围再次拓宽,从此向癌症相关基因筛检打开大门。
也有一些伦理学家担心,如果植入前基因诊断应用于非疾病基因的筛选,一些父母可以按照他们的意愿来选择和设计宝宝的非疾病相关特性,比如性别、智商、身高、容貌等等,从而打造也“设计宝宝”(designer baby)。事实上,植入前基因诊断的某些国家已用于性别筛选。1990年,第一个由植入前基因诊断技术筛检而出生的男婴,就是进行了Y染色体的筛选。美国现有提供植入前基因诊断的诊所中,有42%的诊所提供胚胎性别筛选服务,平均每11个做植入前基因诊断的胚胎中就有1个是做性别筛选。
然而,目前关于智商、身高、容貌等特性与基因的明确关系尚不清楚,也没有相关基因可用于植入前基因诊断。不过,现代分子遗传学与医学的发展日新月异,越来越多的基因谜团也将被破译;或许在今后的某一天,某些父母真的能通过植入前基因诊断来选择和设计宝宝的头发颜色、眼睛大小、个子高矮、身材胖瘦、智商高低等等。至于“设计宝宝”是否违背人权和伦理,则是宗教学和伦理学等领域要思考和争论的问题了。