人类的体能与遗传因素是否相关?这是长期以来人们普遍关注且讳忌的问题。环境对体能有重要作用,但在现实生活中发现,在同等环境下,人的体能是有差异的。黑人运动员持久的耐力与超常的爆发力,并不是其他肤色运动员都具备的;日本冲绳地区的海女在无防护条件下深水作业的能力,也并不是其他地区女性都具有的。由此,人们不能不关注并探究,体能与遗传的关系。事实上,生命科学的研究正在不断揭示,人类的很多能力或者说天资,都是与自身的遗传因素相关,近年来,很多研究都充分表明,在人类的体能特征方面,或多或少地表现出群体或个体间的差异,而且这种差异在孪生子或同胞兄妹的调查中得到进一步印证。目前,这方面的研究正在深化并越来越引起更多科学家的关注。
人类的健康和体能由遗传和环境共同决定。关于个体间相似和差异原因的讨论也持续了几个世纪。如果单从体能表型方面来讨论遗传因素或是环境因素哪一个更重要,是不会有结果的。遗传与环境是不可分割的两个方面,一方不可能脱离另一方而单独存在,两方面有本质的内在的联系。反之,在遗传学研究中,如果没有对环境作出某些假设,也很难充分理解性状的遗传基础。在过去的几十年中,研究人员通过孪生子分析、过继亲属分析、同胞兄妹分析、父子母子分析等,对健康和体能表型的遗传率作了大量的分析,从而确切认知遗传对人类的健康和体能有重要影响。简言之,在环境条件大致相同的情况下,不同个体在健康、体能、领悟力以及可训练性方面存在明显差异性。
在环境因素基本相同的情况下,个体间存在较大的差异,而且仅凭环境因素是无法解释这种差异的。由此可见,遗传因素对体能的差异有重要贡献。到目前为止,对体能的遗传贡献的研究虽然已经有了相当的积累,但由于其中大多研究仅限于对孪生子、同胞兄妹和双亲-子女之间对比性的遗传学分型,因此很难排除共享环境背景的干扰,从而所确定的遗传贡献率并不一定符合客观状况。反之,应用不同的多变量模型来评估遗传和环境作用的大群体的综合研究并不多见。尽管已经有大量的关于特定基因或遗传座对体能影响的报道,但是这些基因或遗传座的作用尚不明确,甚至不同论文出相矛盾的结论。此外,某些测试体能表型的方法并不一定适用于所有人群,例如冲刺、跳远和耐力跑就不适于测定老年对象的表型,所以在研究中不同表型研究对象可能是不同年龄段或不同类型的人群,这也造成了研究之间结果比对及综合的困难。本文就体能与遗传关系以及运动医学遗传学的研究进展情况作以下综述。
1 肌肉力量和耐力
力气是肌肉力量的表现,是个体对抗外部抗力的能力。肌肉耐力是指发挥力量持续时间长短的能力。据有关研究分析,从儿童到青年的孪生子[3]和同胞兄妹[5]相关性及对遗传率的评估。评估的遗传率不同研究的力量试验中存在差异,通常男孩高于女孩,孪生子高于同胞兄妹[6]。在特定肌肉群的力量、几个肌肉群加合的力量及每单位体重的力量诸方面,遗传率的估计趋于一致。女性之中相对较低的遗传率表明,环境差异对肌肉力量和耐力也具有重要作用。研究人员在波兰大的群体中进行了父母-子女的肌肉力量相关性研究[5],所得的结果表明,父母-子女的相关性并不完全一致,相关系数变动范围为-0.24到0.62。在肌肉力量方面,同胞兄妹之间的相似性是显著的,但相像的程度并未定量;父母-子女的相似性也是显著的,并且没有年龄效应,女性与父母的相像程度比男性更高。
然而,在非遗传的个体间[过继]显著的相关性表明,环境因素和生活在一起的家庭成员共享的生活方式,可能对家庭成员的相似性有一定贡献[7]。配偶之间的力量相关系数变化范围从0.01到0.30[7],虽然较低,但也说明共有的生活方式对力量和耐力有影响。
2 肌肉的动作能力
在3~42岁之间的孪生子[3]和同胞兄妹[5]研究中动作能力的估计遗传率变动范围从0.14到0.91。两性之间遗传率的差异不如肌肉力量和耐力那样大。对波兰城郊一群体进行的父母与子女在立定跳远方面相关性研究[9]表明,相关系数变化范围为0.17~0.54。中年父母与子女的相关性高于其他年龄段的父母与子女之间的相关性。儿子更像他们的父亲(0.46),女儿更像他们的母亲(0.48)。另外,立定跳远表现出明显的配偶之间的相关性(0.35)。一项有趣的父母与子女的动作能力相似性的研究,是比较24个大学生当前与其父亲34年前大学时代的动作能力[10],父亲与儿子助跑跳远能力相关系数为0.86,100米冲刺为0.59。这充分说明遗传因素在肌肉的动作能力方面的作用。
3 平衡性
平衡性是一种技巧,它需要粗和细两种肌肉群动作控制的结合以维持静态和动态的稳定性。8~18年龄段孪生子在各种平衡实验研究中遗传率评估值为0.27~0.86[4]。动态平衡的遗传率低于静态平衡的遗传率。父母与子女之间的平衡率相关系数相当低[11]。由已得到的研究结果可以发现,遗传和家庭对不同平衡试验的贡献率存在较大差异,但总体上遗传率较低。配偶之间在某些平衡试验中无相关性(-0.05),但是也有一些测试认为表现出某种程度的相关性(0.25)[11]。在个体发育阶段的环境因素可能对平衡性有更为重要的作用。
4 神经肌肉动作技巧
这一表型所包含的动作项目是不均一的。某些项目需要快速爬升的动作,而另外一些需要额外的精细动作控制,也就是说它们需要动作的精确性,通常还需要一定的速度。作为一组,把它们总称为神经肌肉动作。反应与肌肉动作,例如空间感知能力,反应速度及其他的一些特征对于技巧的表现是十分重要的[12]。已有的孪生子的臂部动作数据显示,女性孪生子除了在臂部速度和精确度动作之外,其他臂部动作遗传率均较男性孪生子稍低[4]。中学生孪生子在习惯用手精细肌肉动作技巧研究中,估计遗传率为0.37~0.71,相应的非习惯用手估计遗传率变化范围更大,0.05~0.71,而且对于大多数项目其值较低[28]。兄弟姐妹在手的灵活性方面也表现出相似性,其相关系数变化范围0.23~0.44[13]。反应时间具有个体特征,通常在某些肌肉动作表现方面是一个重要因素。小学生孪生子对轻微刺激的反应时间的研究结果产生差异非常大的遗传率估值,0.22[28]和0.55[4]。而在另一对16岁孪生子的外周神经传导速度试验中却得到0.77的高遗传率[14]。在波兰两个人群中,对父母-子女几项神经肌肉动作的相关性研究,所得结果变化范围非常大,城区人群-0.10到+0.75,城郊人群-0.01到+0.41[15]。由于该实验在设计中存在缺陷,其结果不一定可靠。在神经-肌肉动作中的个体差异,如空间感知能力、领悟力、方向感等具有显著的遗传特征。但遗传因素对技巧表现的作用需要进一步的研究。