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2020年11月27日

了解基因

科学家利用基因预测患癌风险又有新进展
肿瘤，自身基因的“叛变者”
美研制出“一针见效”的狂犬病疫苗
人类基因组的测序和分析
研究发现控制一种重要免疫细胞生成的DNA

药物检测

基因检测COL5A1筛查症状表现非典型皮肤瘢痕,脸狭窄,脊柱侧弯,关节脱位,哮喘,丘疹,瘀点,脐疝,开牙合畸形,早产,细长指(趾),气胸,偏头痛,视网膜脱离,红斑,荨麻疹,高血压,青光眼,腹股沟疝,肌张力减退,恶病质,肌痛,低血压,颧骨突出,身材矮小,皮肤变薄,肾小管异常,手足发绀,三尖瓣脱垂,外阴疝,静脉功能不全,升主动脉扩张,动脉夹层,牙齿数量减少,耳软骨发育不全,牙齿错位咬合,皮肤过度伸展,腹壁肌群未发育/发育不全,脊柱后凸畸形（驼背）,肺气肿,腭高而窄,晶状体异位,湿疹,牙龈异常,小牙畸形,隐性脊柱裂,肌无力,蓝巩膜,萎缩纹,三角脸,鸡胸,舌异常,二尖瓣脱垂,内眦赘皮,近视,瘀斑易感性,房间隔缺陷,裂孔疝,意识减弱/意识错乱,脊柱前凸过度,关节过度屈曲,长胸廓,疲乏,鲨鱼皮样斑,骨关节炎,球形角膜,扁平足,认知障碍,小角膜,宽鼻梁,鼻形态异常,角膜营养不良
盐酸二甲双胍片 4分 (已有8个医生评分)基因检测，安全用药指导
FLNC （filamin C）
基因检测FGA筛查症状表现关节肿胀,月经过多,鼻衄,自然流产,脑出血,牙龈出血
基因检测AIRE筛查症状表现甲状旁腺功能减退症,视觉障碍,白内障,脱发,血皮质醇水平增加,脑钙化,脑血管系统异常,醛固酮减少症,角膜基质的混浊,指甲异常,肾上腺增生,慢性皮肤粘膜念珠菌病,畏光,自身免疫,皮肤色素减退斑,磷酸钙代谢异常

健康常识

KMT2E （lysine methyltransferase 2E）
RRP1B （ribosomal RNA processing 1B）
FGD1 （FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1）
PSMB2 （proteasome 20S subunit beta 2）
激素在抗击皮肤感染中发挥关键作用

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