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2019年12月26日

了解基因

科学家研发出定向深度测序技术让致病突变无处可逃
美称：发现致命性眼睛癌症的元凶基因
由细菌制成的首个同步基因振荡器诞生
新基因的发现或有助于治疗阿尔茨海默氏症
两大科学突破聚焦DNA疗法

药物检测

基因检测CAV1筛查症状表现恶心和呕吐,肺动脉高压,吞咽困难,粘膜毛细血管扩张,脚关节挛缩,皮肤毛细血管扩张,皮肤色素减退斑,手指关节痉挛,闭孔狭窄,自身免疫,肺纤维化,胃食管反流,皮肤溃疡
基因检测SLC7A7筛查症状表现智力残疾,异常出血,病理性骨折,肝脾肿大,小儿肌张力减退,膜性肾病,丝氨酸代谢异常,乳酸脱氢酶活性增高,高氨血症,肾纤维化,高β-脂蛋白血症,血清锌含量增高,生长激素缺乏症,精氨酸尿,肝脏肿大,反复细菌感染,抗核抗体阳性,贫血,乳清酸尿症,肝淀粉样变性,肾小球滤过率下降,蛋白尿,嗜睡,高甘油三酯血症,骨质疏松,肺泡蛋白沉积症,肝硬化,不能生长发育,鸟氨酸尿症,补体缺陷,肾淀粉样病变,血清铁蛋白增高,低丙球蛋白血症,高丙氨酸血症,低纤维蛋白原血症,高甘氨酸血症,高胆固醇血症,高丙种球蛋白血症,喂养困难,昏迷,脂肪泻,骨成熟延迟,噬血细胞作用,腹泻,高赖氨酸尿症,高脯氨酸血症,认知障碍,肝功能衰竭,血小板减少症,骨髓内细胞过多,呕吐,口服厌恶,胰腺炎,呼吸功能不全,肝脏转氨酶升高,血浆瓜氨酸升高,心脏形态异常,白细胞减少症,高谷氨酰胺血症,低α-脂蛋白血症,骨质减少,肾小管间质性肾炎
基因检测PODXL筛查症状表现腿部肌肉僵硬,癫痫发作,步态共济失调,行走不能,嗓音微弱,高弓足,强直,运动迟缓,锥体功能障碍,肌张力障碍,慢而含混不清的语言,面具面容,脊柱侧弯,运动不能,构音障碍,姿势不稳,腱反射减弱,疲乏,小碎步步态,肌阵挛,静止性震颤,脑萎缩,智力残疾
马凡脂肪代谢障碍综合征基因检测FBN1筛查MARFAN LIPODYSTROPHY SYNDROME; MFLS症状表现瘀斑易感性,漏斗胸,常染色体显性遗传,羊水过少,舟状头,晶状体异位,指间关节过伸,眼球突出,二尖瓣脱垂,外翻足变形,腭高而窄,颅缝早闭,胎儿宫内发育迟缓,皮下脂肪组织减少,前额突出,下斜睑裂,脑积水,细长指(趾),主动脉根部扩张,早产,鼻梁突出,重度近视,巨头畸形,扁平足,硬脑膜扩张,鼻子狭窄,下颌后缩,高血压,高身材
轴突性腓骨肌萎缩症2N型基因检测AARS1筛查CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2N; CMT2N症状表现远端感觉障碍,远端肌无力,高弓足,表现度差异,感音神经性耳聋,轴索性周围神经病,神经反射消失,肌萎缩,常染色体显性遗传,运动神经传导速度降低,槌状趾,足背屈无力

健康常识

恶性肿瘤的分子靶向疫苗
LAMA2 （laminin subunit alpha 2）
ITGB2 （integrin subunit beta 2）
RIPK4 （receptor interacting serine/threonine kinase 4）
KDM3B （lysine demethylase 3B）

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